Diabetes Mellitus en pacientes pediátricos con Fibrosis Quística

Introduction: Cystic Fibrosis (CF) is a hereditary recessive disease that affects several organs, mainly within the respiratory and digestive systems. Cystic Fibrosis Related Diabetes (CFRD) is one of its main complications.Objectives: To study the specific complications of pediatric patients suffering from CFRD and how they affect a patient’s quality of life. To compare the mortality rates of pediatric patients with CF and with CFRD. To highlight the importance of nurses in the management of pediatric patients with CFRD.Methodology: A systematic bibliographic review was conducted. We included studies, in English and Spanish, published over the last 10 years, which analysed a population aged between 0 and 9 years old with CF and/or CFRD.Results: Four databases were used for the systematic search. We analysed 10 articles to address the objectives.Conclusions: The complications caused by CFRD and the care that patients require affect the patient’s quality of life. Progress both with diagnosis and with treatment has improved the quality of life of patients, and has contributed to reductions in the difference between the mortality rates of patients with CF and without CFRD. Nurses who care for children with CFRD are essential as an information resource for patients and their families. Nurses must convey the importance of therapeutic adherence to achieve a better quality of life.  Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta a varios órganos, fundamentalmente de los aparatos respiratorio y digestivo. La Diabetes Relacionada con la Fibrosis Quística (DRFQ) es una de sus principales complicaciones.Objetivos: Estudiar las complicaciones específicas de los pacientes pediátricos que padecen DRFQ y cómo afectan a su calidad de vida. Comparar las tasas de mortalidad de los pacientes pediátricos con FQ y con DRFQ. Poner de manifiesto la importancia del personal de enfermería en el manejo de los pacientes pediátricos con DRFQ.Metodología: Se llevó a cabo una revisión bibliográfica sistemática. Se incluyeron estudios publicados, en inglés y castellano, durante los últimos 10 años, y que analizaban una muestra de población de entre 0 y 9 años con FQ y/o DRFQ.Resultados: Se utilizaron 4 bases de datos para la búsqueda sistemática. Se analizaron 10 artículos para la resolución de los objetivos.Conclusiones: Las complicaciones que provocan la DRFQ, y los cuidados que requieren afectan a la calidad de vida de los pacientes. La progresión del diagnóstico y los tratamientos ha hecho que mejore su calidad de vida y que la diferencia de mortalidad entre los pacientes con FQ y con DRFQ se reduzca. El personal enfermero que atiende a los niños con DRFQ es un recurso de información esencial para los pacientes y sus familias. Las enfermeras deben transmitir la importancia de la adhesión a los tratamientos para conseguir una mejor calidad de vida. &nbsp

FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO

ResumenLa Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La detección precoz sumado a medidas de intervención temprana han modificado el curso de esta enfermedad con mejorías en su sobrevida, lo que ha llevado a una población creciente de pacientes de 18 años. La mutación genética determina una alteración en una Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana (CFTR) que afecta a numerosos órganos y sistemas, pero el compromiso pulmonar es el que causa mayor morbimortalidad. El germen más frecuente que infecta a adultos es Pseudomonas aeruginosa y si bien hay una serie de medidas para el manejo de la infección crónica por Pseudomonas las terapia dirigida a la restauración de la función de la proteína CFTRhatomadorelevancia. Cuando la falla respiratoria progresa, la única alternativa disponible es el trasplante pulmonar que mejora la sobrevida y la calidad de vida en estos pacientes.SummaryCystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary disease. Early detection combined with early intervention measures have changed the course of this disease with improvements in their survival which has led to a growing population of patients 18 years. The genetic mutation determines an alteration in Transmembrane Conductance Regulator protein (CFTR) that affects many organ systems, but the pulmonary involvement is causing increased morbidity and mortality. The most common pathogen that infects adults is Pseudomonas aeruginosa and while there are a number of measures for the management of chronic Pseudomonas infection of therapy aimed at restoring the function of the CFTR protein has gained importance. When respiratory failure progresses only alternative available is lung transplantation improves survival and quality of life in these patients

Abordaje de la fibrosis quística desde la consulta de enfermería. Caso clínico

Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de origen gené- tico debido a la mutación en el gen que codifica la «proteína reguladora de la conduc- tancia transmembrana de la fibrosis quística». La alteración de este gen conlleva un defecto en el transporte de electrolitos a través de las membranas celulares que se traduce en una alteración en diversos sistemas del cuerpo. Método: Se escoge un niño que padece esta enfermedad para seguir su evolución y poder realizar un plan de intervención de enfermería para poder mejorar su calidad de vida. Se lleva a cabo el seguimiento del paciente en sus visitas a la pediatra, puesto que el paciente escogido es un niño de 7 meses. En las visitas al centro de salud, el paciente es visitado por la enfermera de pediatría y por la pediatra siguiendo el programa del niño sano. Resul- tados: Lo importante son las revisiones del niño y proceder ante cualquier problema. Se trata de una enfermedad en la que no se puede realizar una prevención primaria, por lo que los cuidados de enfermería se llevan a cabo para evitar que aparezcan complicaciones. Conclusión: Es fundamental una buena coordinación entre el equipo de atención primaria y la familia, con el fin de ofrecer unos cuidados de calidad.Introduction: Cystic fibrosis is a multisystemic disease of genetic origin due to a mutation in the gene that codifies the “regulatory protein of the conductance trans- membrane of cystic fibrosis”. Alteration of this gene leads to a fault in transporting electrolytes across the cellular membranes, which produces an alteration in diverse body systems. Method: A male child with cystic fibrosis was selected to follow his evolution and to plan the nursing intervention to improve his quality of life. The pa- tient’s follow-up was carried out during visits to the paediatrician since the selected patient was a 7-month-old child. During visits to the health centre, the patient was visited by the paediatric nurse and by the paediatrician, following the programme of a healthy child. Results: The child’s check-ups and proceeding to deal with any problem are the main points. As primary prevention with this disease is not possible, nurs- ing care is carried out prevent complications from appearing. Conclusion: Good co- ordination is fundamental between the primary healthcare team and the family in order to offer quality care

Formulación para tratamientos adecuados a la fibrosis quística utilizando árboles de decisión

La minería de datos como una herramienta científica, ha sido de gran importancia en muchas áreas del conocimiento, entre ellas la medicina. Ha tomado mucha fuerza en las últimas décadas gracias a la gran capacidad de manejo de datos importantes contenidos en una gran base de datos sin importar el tipo de investigación. Los pacientes con fibrosis quística debido a que su enfermedad tiene un número variado de síntomas y tratamientos aplicables; se buscan a partir de esta tecnología mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen. Haciendo uso de las nuevas técnicas de la inteligencia artificial, se pueden resolver esta clase de problemas. Se busca que a partir de los árboles de decisión se logre dar un tratamiento adecuado para la problemática de los pacientes que sufren esta enfermedad. Se le dará explicación al uso de esta técnica aplicándola a esta enfermedad y se desarrollara un prototipo de la aplicación para que formule los tratamientos adecuados a los pacientes

Trasplante pulmonar

A lung transplant is usually the final therapeutic option for patients with respiratory insufficiency. In spite of the many advances in immunology and the management of complications, mortality and morbidity associated with this transplant are far higher than with others. Acute rejection is an almost universal problem in the first year, while obliterative bronchitis reduces long term survival. Respiratory infections also play a significant role in the complications associated with lung transplants due to the constant exposure of the graft to the outside. However, the success of this therapeutic option, which basically depends on a suitable selection of donor and recipient, are evident, above all with respect to quality of life

El embarazo en la Fibrosis Quística

Las mejoras en la supervivencia y calidad de vida en pacientes con Fibrosis Quística han hecho que la maternidad no sea un fenómeno extraño hoy en día aunque actualmente no hay recomendaciones firmes al respecto. El objetivo del presente estudio es el seguimiento de pacientes con FQ embarazadas, comparando su evolución con un grupo control de características similares. Se observó que las pacientes embarazadas presentan caída significativa de la función pulmonar que se recupera 18 meses tras el parto sin aumentar la mortalidad respecto al grupo control. Factores como la insuficiencia pancreática, el tipo de mutación o colonizaciónes conllevan un peor pronóstico.Les millores en la supervivència i qualitat de vida en pacients amb fibrosi quística han fet que la maternitat no sigui un fenomen estrany avui en dia encara que actualment no hi ha recomanacions fermes sobre això. L'objectiu d'aquest estudi és el seguiment de pacients amb FQ embarassades, comparant la seva evolució amb un grup control de característiques similars. Es va observar que les pacients embarassades presenten caiguda significativa de la funció pulmonar que es recupera 18 mesos després del part sense augmentar la mortalitat respecte al grup control. Factors com la insuficiència pancreàtica, el tipus de mutació o colonitzacions comporten un pitjor pronòstic

Manejo actual de la fibrosis quística en pediatría. Una revisión bibliográfica.

La calidad de vida y sobrevida de los pacientes pediátricos afectos por la fibrosis quística (FQ) se ha incrementado de forma exponencial en las últimas décadas, llegando al punto que ha pasado de ser una enfermedad letal en la infancia, a convertirse, más bien, en una enfermedad crónica, con la mayoría de sus casos en la edad adulta. Esto se debe en su inmensa mayoría a un aumento en el conocimiento de la propia patología, a su diagnóstico cada vez más precoz y al manejo preventivo y agresivo de las complicaciones respiratorias y nutricionales, en centros de atención multidisciplinaria especializados.The quality of life and survival of pediatric patients affected by cystic fibrosis (CF) has increased exponentially in recent decades, reaching the point that it has gone from being a lethal disease in childhood, to become, rather, in a chronic disease, with most of its cases in adulthood. This is largely due to an increase in the knowledge of the pathology itself, to its increasingly early diagnosis and to the preventive and aggressive management of respiratory and nutritional complications in specialized multidisciplinary care center

Fibrosis Quística: esperanza y calidad de vida en pacientes pediátricos, adolescentes y adultos.

Introduction: CF is a multisystemic inherited genetic pathology caused by a mutation of the gene responsible for encoding the synthesis of channels essential for the regulation of water and ion transport in and out of epithelial cells in organs, triggering extremely thick secretions, causing recurrent lung infections, digestive problems and malnutrition, and may extend to the liver or kidneys. Objective: The aim of this article is to determine the life expectancy and lifestyle of cystic fibrosis in individuals with cystic fibrosis. Materials and methods: A documentary review of relevant and recent scientific articles was carried out, seeking to answer the research questions posed. Results: Through the review, the importance of knowing this disease, the affectations it causes and the advances that have been made for its treatment were emphasized. Conclusions: Advances and new treatments have prolonged life expectancy in those with the disease, underlining the importance of early diagnosis and access to specialized, multidisciplinary medical careIntroducción: La FQ es una patología genética hereditaria multisistémica generada debido a una mutación del gen responsable de codificar la síntesis de canales fundamentales para la regulación del transporte de agua y también de iones dentro y fuera de células epiteliales en los órganos, por lo que desencadena secreciones extremadamente espesas, causando infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y malnutrición, pudiendo extenderse al hígado o los riñones. Objetivo: El objetivo principal de este artículo consiste en determinar la esperanza y el estilo de vida de la fibrosis quística en los individuos que la padecen. Materiales y métodos: se realizó una revisión documental de artículos científicos relevantes y recientes, buscando contestar las preguntas de investigación planteadas. Resultados: Mediante la revisión, se recalcó la importancia de conocer esta enfermedad, las afectaciones que causa y los avances que se han producido para su tratamiento. Conclusiones: Los avances y nuevos tratamientos han prolongado la expectativa de vida en quienes padecen la enfermedad, subrayando la importancia de contar con un diagnóstico temprano y el acceso a una atención médica especializada y multidisciplinaria

Fibrosis quística: base molecular, métodos diagnósticos y cuidados de enfermería

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva que aparece por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR, que actúa como el principal canal iónico de los epitelios. La deficiencia en su funcionamiento, ocasiona que los distintos órganos y sistemas exocrinos acumulen un moco muy espeso y difícil de eliminar, que obstruye los conductos y produce graves alteraciones, afectando principalmente a pulmones, páncreas, intestino e hígado. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad difieren en función del tipo de mutación que las ocasiona, siendo de mayor gravedad cuando los primeros síntomas aparecen en la infancia, ya que impide que se lleve a cabo un correcto crecimiento y desarrollo. En cualquier caso, la enfermedad ocasiona un deterioro progresivo de la calidad de vida y una muerte prematura. El diagnóstico precoz a través del cribado neonatal y consejo genético, permiten la instauración de un tratamiento precoz adecuado a las manifestaciones clínicas, reduciendo las complicaciones y retrasando el debut de la enfermedad, permitiendo que la esperanza de vida de estos pacientes se haya visto incrementada notablemente en las últimas décadas, hasta situarse en la actualidad alrededor de los 50 años. El papel de enfermería es fundamental en esta enfermedad, actuando desde el diagnóstico hasta el final de la patología, colaborando en la toma de muestras necesarias para el cribado neonatal, ayudando en la administración del tratamiento, valorando al paciente según los diagnósticos de enfermería, y dando un apoyo psicológico tanto a pacientes como a sus familiares y cuidadoresGrado en Enfermerí

¿Presión positiva espiratoria o Presión positiva espiratoria oscilante?: Búsqueda de un respiro para la Fibrosis Quística

57 p. : il. -- Bibliogr.: p. 24-27La Fibrosis Quística ( FQ) es una enfermedad rara multisistémica, causada por la mutación del brazo largo del cromosoma 7. Dicha mutación crea alteraciones en el canal de iones de cloro y sodio produciendo secreciones densas en diversos órganos, siendo el sistema respiratorio el más afectado y la causa más alta de mortalidad en personas con FQ. Por ello, una alternativa al tratamiento farmacológico es la fisioterapia respiratoria, entre las que se encuentran las técnicas Presión espiratoria positiva (PEP) y Presión espiratoria positiva oscilante (OPEP). El objetivo de esta revisión bibliografía es identificar los efectos que tienen en las vías respiratorias estas dos técnicas. Para ello, se ha llevado a cabo una revisión de la literatura en diferentes bases de datos científicas como Pubmed, Cochrane, Cinhal, Medline ovid etc, incluyéndose finalmente en el trabajo 15 artículos. Ambas técnicas aportan beneficios a las personas con Fibrosis Quística en cuanto a la función pulmonar y la expectoración del esputo. Además se encuentran entre las técnicas de fisioterapia respiratoria de mayor preferencia debido a la posibilidad de realizarse de manera autónoma. Sin embargo, los resultados no son del todo concluyentes debido a diversas limitaciones, por lo que es necesario realizar más investigaciones